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兒忘沖馬桶!媽一看嚇壞 1家3口確診罕見遺傳病


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大陸浙江一戶人家小孩小勇(化名)因為忘記沖馬桶,媽媽一看發現不對勁,這一留心,小勇被診斷出尿毒症,結果一家三口都得了罕見遺傳病,而他和哥哥都接受腎移植手術,媽媽還在洗腎中。


綜合陸媒報道,小勇是浙江台州人,14歲的他剛剛參加完中考。五、六年前,當時還是小學三年級生的小勇,有次回家上廁所忘了沖馬桶,恰巧被媽媽看到馬桶的泡沫遲遲不散,她趕緊叫來小勇詢問,尿液出現這樣的情況多久了,小勇努力回想後答1、2個月了,這時媽媽鼻子一酸,因為她跟小勇的哥哥都有腎臓病。

小勇經過檢查後,發現有血尿和蛋白尿,經過治療後出院。但1年後,泡沫尿又出現了,小勇被診斷為慢性腎衰竭,從那時開始,每天都要吃藥,也不能吃太多水果,運動也要適量,2年後,兄弟病情還是惡化,哥哥最後被診斷為尿毒症,只能接受腎臓移植。


哥哥那時才15歲,這讓媽媽難以接受,醫生懷疑他們是罹患罕見基因遺傳病——Alport症候群,幸運的是,這類患者在接受腎移植後不會再發病。經過長時間等待,小勇和哥哥功接受腎臓移植,媽媽則仍在洗腎。


浙大一院腎臓病中心吳建永主任表示,Alport症候群的早期症狀有血尿、蛋白尿等,但對於兒童來說十分容易漏診,所以對家族有慢性腎臓病患者,建議進行基因檢測,或是透過藥物治療來延緩末期腎臓病。




兒子忘記沖馬桶,媽媽一眼發現不對勁。(示意圖/Pexels)
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